loader

Редкое заболевание надпочечников у детей выявили и описали кубанские медики

Глюкокортикоидную недостаточность сразу у двоих детей в одной семье описали врачи эндокринологического отделения Детской краевой клинической больницы.

Фото: endokrinnayasistema.ru
Автор: «Россия. Кубань»

Родители стали отмечать у своего первенца в возрасте 6 месяцев потемнение кожных покровов. Спустя некоторое время у ребенка появился приступ выраженной слабости и судороги. Младенца госпитализировали в реанимационное отделение центральной районной больницы по месту жительства. После стабилизации состояния пациента выписали из стационара.

Как сообщают в пресс-служба Детской краевой клинической больницы, через месяц состояние малыша ухудшилось: повысилась температура, повторились судороги, снизился уровень сахара в крови. Вертолетом санавиации его в экстренном порядке доставили в реанимационное отделение ДККБ.

После обследования был установлен диагноз «хроническая первичная надпочечниковая недостаточность». Врачи эндокринологического отделения назначили терапию, после которой состояние ребенка улучшилось, судороги больше не повторялись, а кожные покровы посветлели.

Через полгода в семье родился второй ребенок, у которого в 6 месяцев также проявились изменения цвета кожных покровов, а в 8 месяцев снизился уровень сахара в крови. Малыша направили на консультацию к детскому эндокринологу ДККБ, где ему выставили аналогичный диагноз. Назначенная терапия привела к улучшению состояния ребенка.

Учитывая наличие глюкокортикоидной недостаточности у двоих детей из одной семьи, специалисты больницы назначили детям молекулярно-генетическое исследование в Национальном медицинском центре эндокринологии, где установили причину заболевания. У обоих детей выявлена мутация генов, характерная для этого заболевания.

Установление причины заболевания чрезвычайно важно для модифицирования проводимого лечения, прогнозирования развития возможных осложнений и сопутствующих нарушений функции других органов, а также для проведения медико-генетического консультирования семьи.


При данном заболевании первые симптомы обычно проявляются в раннем возрасте, носят незначительный характер и остаются незамеченными, однако со временем присоединяются слабость, сонливость, судороги и снижение уровня сахара в крови.

На сегодняшний день дети чувствуют себя хорошо и наблюдаются у детского эндокринолога. По показаниям им проводят необходимые обследования и коррекцию лечения.

Рекомендуем

Подпишись на нас в Instagram!

Житель Тимашевского района признан виновным в заведомо ложном сообщении о готовящемся взрыве, совершенном из хулиганских побуждений.

Января 22, 2019

Детали трагедии настолько шокирующие, что суд идет в закрытом режиме — на скамье подсудимых подростки. Николаю Лесников дежурит у здания суда, ему удалось узнать подробности. Сейчас он выходит на прямую связь со студией. 

Января 22, 2019

Спасатели вели визуальный поиск с борта вертолета Ми-8 в течение нескольких часов.

Января 22, 2019

Иллюстрации к Библии художник начал создавать в 1930-е, закончил — уже после Второй Мировой. Шагал специально для создания этой серии овладел техникой литографии.

Января 22, 2019

Творческий дебют: как молодая режиссер Анастасия Русанова в Краснодаре «Золушку» создала

Театр драмы продолжает наращивать репертуар и расширять творческий штат: в краснодарском драматическом работают сразу два режиссера. Теперь спектакли на постоянной основе будет ставить талантливая Анастасия Русанова.

Город, который живёт сам по себе. Краснодарский театр «Мой» поставил спектакль по Достоевскому

Сценарий постановки «ФМ» Станислав Слободянюк написал в соавторстве с актрисой молодёжного театра Полиной Шипулиной, на сцене — новый выпуск театра-школы. Съемочная группа «Территории культуры» побывала на финальном показе.

Мила Макабровна Нокс: как писательница из Славянска-на-Кубани придумала целый мир

Ей всего 27, а книги продаются не только в России, но и в Белоруссии, Украине и Молдавии. Мила Нокс живет на Кубани, но уже несколько лет постоянно в разъездах — встречается с читателями. 10 лет назад девушка без опыта и связей рискнула — и добилась успеха. О молодой писательнице и её собственном волшебном мире рассказываем в сюжете. 

Россия. Кубань

Государственный Интернет-Канал «Россия»

Свидетельство о регистрации Эл № ФС 77-59166 от 22.08.2014 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Федеральное государственное унитарное предприятие «Всероссийская государственная телевизионная и радиовещательная компания»

Главный редактор — Елена Валерьевна Панина

Филиал ФГУП «ВГТРК» «ГТРК «Кубань»

Редактор ГТРК «Кубань» — Евгения Николаевна Кавун

Контакты редакции ГТРК «Кубань»: news@kubantv.ru, + 7 (918) 35-55-293

Для аудитории старше 16 лет

Все права на любые материалы, опубликованные на сайте, защищены в соответствии с российским и международным законодательством об интеллектуальной собственности. Любое использование текстовых, фото-, аудио- и видеоматериалов возможно только при наличии активной индексируемой гиперссылки на сайт ГТРК «Кубань».