loader

Редкое заболевание надпочечников у детей выявили и описали кубанские медики

Глюкокортикоидную недостаточность сразу у двоих детей в одной семье описали врачи эндокринологического отделения Детской краевой клинической больницы.

Фото: endokrinnayasistema.ru
Автор: «Россия. Кубань»

Родители стали отмечать у своего первенца в возрасте 6 месяцев потемнение кожных покровов. Спустя некоторое время у ребенка появился приступ выраженной слабости и судороги. Младенца госпитализировали в реанимационное отделение центральной районной больницы по месту жительства. После стабилизации состояния пациента выписали из стационара.

Как сообщают в пресс-служба Детской краевой клинической больницы, через месяц состояние малыша ухудшилось: повысилась температура, повторились судороги, снизился уровень сахара в крови. Вертолетом санавиации его в экстренном порядке доставили в реанимационное отделение ДККБ.

После обследования был установлен диагноз «хроническая первичная надпочечниковая недостаточность». Врачи эндокринологического отделения назначили терапию, после которой состояние ребенка улучшилось, судороги больше не повторялись, а кожные покровы посветлели.

Через полгода в семье родился второй ребенок, у которого в 6 месяцев также проявились изменения цвета кожных покровов, а в 8 месяцев снизился уровень сахара в крови. Малыша направили на консультацию к детскому эндокринологу ДККБ, где ему выставили аналогичный диагноз. Назначенная терапия привела к улучшению состояния ребенка.

Учитывая наличие глюкокортикоидной недостаточности у двоих детей из одной семьи, специалисты больницы назначили детям молекулярно-генетическое исследование в Национальном медицинском центре эндокринологии, где установили причину заболевания. У обоих детей выявлена мутация генов, характерная для этого заболевания.

Установление причины заболевания чрезвычайно важно для модифицирования проводимого лечения, прогнозирования развития возможных осложнений и сопутствующих нарушений функции других органов, а также для проведения медико-генетического консультирования семьи.


При данном заболевании первые симптомы обычно проявляются в раннем возрасте, носят незначительный характер и остаются незамеченными, однако со временем присоединяются слабость, сонливость, судороги и снижение уровня сахара в крови.

На сегодняшний день дети чувствуют себя хорошо и наблюдаются у детского эндокринолога. По показаниям им проводят необходимые обследования и коррекцию лечения.

Рекомендуем

Он сильнее всего пострадал во время удара стихии, и сегодня в нем завершились восстановительные работы.

Ноября 21, 2018

Ущерб, причиненный морским биоресурсам в результате незаконного промысла, составил около 140 тысяч рублей.

Ноября 21, 2018

В ДТП пострадала женщина, находившаяся за рулем одного из автомобилей.

Ноября 21, 2018

Особые слова признательности Вениамин Кондратьев адресовал ветеранам службы — за преданность делу, профессиональный опыт и знания, которые сотрудники передают молодому поколению.

Ноября 21, 2018

Утро добрым... бывает: Норильск

Так называется наша традиционная рубрика, в которой каждый может пожелать доброго утра Кубани с экрана телевизора.

Опера снова в моде: интервью с театральным критиком Алексеем Садовским

Рассказ о тенденциях современного театра и ответ предыдущему гостю программы на резкое высказывание о государственном театре.

Василий Лановой выступил с краснодарским оркестром «Виртуозы Кубани»

«Метель» Пушкина — под аккомпанемент народных инструментов. Повесть прозвучала лирично и трогательно.

Не упустить время: маленькому Мирону Горошинскому нужны средства на неврологическую реабилитацию

«Русфонд» и ГТРК «Кубань» продолжают рассказывать о детях и их родителях, которым очень нужна помощь. Мирон из Тихорецкого района в четыре года так и не научился говорить — мальчику диагностировали задержку психоречевого развития. На лечение мама ребенка потратила все сбережения. О том, как принять эстафету помощи мальчику, рассказывает Дарья Топчиева.

Россия. Кубань

Государственный Интернет-Канал «Россия»

Свидетельство о регистрации Эл № ФС 77-59166 от 22.08.2014 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Федеральное государственное унитарное предприятие «Всероссийская государственная телевизионная и радиовещательная компания»

Главный редактор — Елена Валерьевна Панина

Филиал ФГУП «ВГТРК» «ГТРК «Кубань»

Редактор ГТРК «Кубань» — Евгения Николаевна Кавун

Контакты редакции ГТРК «Кубань»: [email protected], + 7 (918) 35-55-293

Для аудитории старше 16 лет

Все права на любые материалы, опубликованные на сайте, защищены в соответствии с российским и международным законодательством об интеллектуальной собственности. Любое использование текстовых, фото-, аудио- и видеоматериалов возможно только при наличии активной индексируемой гиперссылки на сайт ГТРК «Кубань».